南亚的乳制品不耐受或许能解释我们喝牛奶的能力

南亚次大陆对乳糖的一种奇怪且矛盾的不耐受，或许能解释为什么成年人能够饮用新鲜牛奶来自其他种群中发育的动物。

加州大学伯克利分校的研究人员带领一支科学家团队，对亚洲次大陆的人群进行了全基因组研究，以更好地理解乳制品中常见糖分的消化能力如何以及为何传播。

尽管印度、巴基斯坦和孟加拉国是世界上最大的乳制品生产和消费国，但大多数成年人的乳糖酶产量不足，这种酶是促进乳糖的消化.取而代之的是南亚的乳制品——如酥油、酸奶及其他发酵产品——通常乳糖还原。

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对世界上许多人来说，乳糖酶基因附近的DNA变异赋予了继续存在的能力在婴儿期之后就产生了这种酶。据认为，负责这一功能的突变起源于约5000年前，现今俄罗斯西部的牧民中出现。

这项新发表的研究发现，虽然该变异株在历史和中世纪时期被引入次大陆，但未能像在欧洲那样在南亚地区广泛传播。

相反，自然选择几乎没有将遗传变异——一个名为-13910*T的等位基因——迁移到更广泛的人群中——除了在两个小型牧民社区，在那里它在近代人类进化中最强的选择条件下崛起。

事实上，研究人员在上传至的预印本中写道：“南亚牧民群体中作用于该等位基因的选择强度可能高于北欧人群bioRxiv.

哈佛大学的人类学家克里斯蒂娜·沃里纳（未参与该研究）表示：“这是一项伟大、细致且重要的研究科学杂志.“我们目前对成人乳汁消化机制的解释，以及对乳糖耐受和不耐受的理解，都非常不完整。”

人类在婴儿时期会产生乳糖酶，以分解母亲乳汁中的乳糖。然而，随着儿童成长为成年，乳糖酶的产生会急剧下降。如果你能喝并消化乳糖，你就是全球少数：估计全球70%的人口存在乳糖酶缺乏症在一定程度上，族群和年龄组之间存在很大差异。

在某些人群中，-13910*T等位基因允许成年后高水平的乳糖酶产生。目前尚不清楚这一特征如何以及为何在全球传播，但科学家们常将其归因于大量乳制品消费群体的自然选择。因此，它在南亚人群中的低发病率也带来了一些谜题。

由加州大学伯克利分校的生物学家Priya Moorjani领导，一组研究人员收集了约8000个基因组的数据，包括公元前3300年至公元1650年的现代和古代遗传物质。

他们绘制了-13910*T在南亚次大陆的分布，发现了从北到南的梯度。

饮奶基因在北方显著更为常见，越往南越稀少，唯一显著例外是托达族（南印度）和古吉尔族（巴基斯坦）传统水牛牧民群体，乳糖酶的持久性高达90%。

然后，他们追溯了-13910*T的时间，看看它何时何地出现。他们还将南亚人群中等位基因周围的长段DNA与其他人群进行比较，以寻找最接近的匹配。

这两组数据都表明，该基因变异是由牧民引入的欧亚草原其-13910*T单倍型几乎与南亚人群相同。

最后，研究人员模拟了该变异可能以较高速率持续存在的不同方式，从自然选择到遗传漂变。

最符合数据的解释是该基因从欧亚草原引入，并通过正选择压力增强。而它在托达族和古贾尔族中异常强大的力量，可能与他们的生活方式有关。作为水牛牧民，它们的饮食高度依赖新鲜乳制品，包括新鲜牛奶、黄油、酪乳、酸奶和奶酪。

鉴于托达族和古贾尔族传统上都高度依赖鲜牛奶，他们近年来对饮用牛奶基因的异常强力选择，与依赖乳制品生活方式的影响相符。

“我们的发现表明，乳糖酶持久性的进化并非单一的选择叙事，”研究人员总结道“而是一幅由人口和文化历史组成的马赛克，每一种都在人类基因组上留下了独特的遗传印记。”

相关研究可在bioRxiv.

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