医学之谜如何揭示世界上最稀有的血型

在一项非同寻常的常规血液检查中，法国科学家确定了世界上最新、最稀有的血型.

唯一已知的携带者是来自瓜德罗普岛的一名女性，她的血液非常独特，以至于医生找不到一个合适的供体。

第 48 个公认的血型（称为“瓜达阴性”）的发现始于该妇女的血浆对每个测试的潜在供体样本（包括她自己兄弟姐妹的样本）的反应。

因此，不可能为她找到合适的献血者。

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许多人知道他们的血型 – A、B、AB 或 O – 以及他们是 Rh 阳性还是阴性。

但这些熟悉的类别（这些字母加上“阳性”或“阴性”）只是决定输血相容性的数十种血型系统中的两种。

每个系统都反映了我们红细胞上蛋白质和糖的细微但至关重要的差异。

为了解开瓜德罗皮亚妇女血液不相容的谜团，科学家们转向了尖端的基因分析。使用全外显子组测序（一种检查所有 20,000 多个人类基因的技术）他们在一个名为PIGZ.

该基因产生一种酶，负责将特定糖添加到细胞膜上的重要分子中。缺失的糖会改变红细胞表面分子的结构。

这种变化会产生一种新的抗原——定义血型的关键特征——从而产生一个全新的分类：Gwada 阳性（有抗原）或阴性（缺乏抗原）。

该团队使用基因编辑技术，通过在实验室中重现突变来证实他们的发现。因此，所有接受检测的献血者的红细胞都是 Gwada 阳性，而瓜德罗普患者是地球上唯一已知的 Gwada 阴性患者。

这一发现的影响不仅限于输血。这位患者患有轻度智力障碍，不幸的是，她在出生时失去了两个孩子——结果可能与她罕见的基因突变有关。

产生的酶PIGZ基因在构建称为 GPI（糖基磷脂酰肌醇）的复杂分子的最后阶段起作用。

先前的研究表明，其他酶缺乏所需的GPI 组件可能会出现从发育迟缓到癫痫发作的神经系统问题。死产在患有这些遗传性疾病的女性中也很常见。

尽管加勒比患者是迄今为止世界上唯一拥有这种罕见血型的人，但已在 GPI 装配线早期需要的酶缺陷的其他人中观察到神经系统疾病，包括发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。

Gwada 的发现凸显了人类遗传多样性的奇迹和挑战。

血型进化部分是为了防止传染病（许多细菌、病毒寄生虫使用血型分子作为进入细胞的入口点）。这意味着您的血型会影响您对某些疾病的易感性。

但极度罕见会造成医学困境。法国研究人员承认，他们无法预测如果将 Gwada 血型不合的血液输给瓜德鲁皮亚妇女会发生什么。

即使存在其他 Gwada 阴性的人，他们也极难找到。目前还不清楚他们是否可以成为献血者。

这一现实指向了一个未来的解决方案：实验室培养的血细胞。科学家们已经在努力生长红细胞从干细胞这可以进行基因改造以匹配超稀有血型。

在 Gwada 的情况下，研究人员可以通过突变 PIGZ 基因来人工制造 Gwada 阴性红细胞。

不断增长的领域

Gwada 加入其他 47 个血型系统认可由国际输血协会 （International Society of Blood Transfusion） 提供。与大多数这些血型系统一样，它是在医院实验室中发现的，技术人员正试图为患者寻找兼容的血液。

这个名字反映了该案的加勒比海根源：Gwada 是瓜德罗普人的俚语，赋予了这个血型科学相关性和文化共鸣。

随着基因测序变得越来越先进和广泛使用，研究人员希望发现更多稀有血型。每一项发现都扩大了我们对人类变异的理解，并为输血和其他类型的个性化医疗提出了新的挑战。

马丁·奥尔森，北欧血型基因组学参考实验室的医学主任，斯科讷地区和输血医学教授，部门负责人，隆德大学和吉尔·斯托里， 输血医学部兼职教授，隆德大学

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