现代人类的大脑异常与古代尼安德特人的 DNA 有关

严重的脑缺陷,称为小脑扁桃体下疝畸形可能是我们中的一些人遗传的基因尼安德 特 人,根据一项新的研究,导致大脑形状和颅骨形状不匹配。

该研究的重点是 I 型 Chiari 畸形 (CM-I 型),其中大脑的下部延伸到脊髓中太远——通常与小于正常水平有关枕骨在头骨的后部。它会导致头痛、颈部疼痛和更严重的情况,并且被认为会影响每 100 人中就有 1 人.

其他几个古代人类物种的头骨形状与我们不同,之前的研究中2013 年出版提出了 intermutbreeding between智人而这些其他古人类可能是 I 型 Chiari 畸形 (CM-I) 的根本原因,这是该组中最轻微的类型。

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现在,由菲律宾大学的骨考古学家 Kimberly Plomp 领导的一个团队已经验证了这一假设。“这些杂交事件的遗留问题可以在许多活人的基因组中确定,”研究人员.

研究人员使用 3D 建模和形状分析技术比较了当今 103 个有和没有 CM-I 的人的头骨,以及 8 个来自古代物种的头骨化石,包括直立人,海德堡人尼安德特人(尼安德特人)。

分析显示,患有 CM-I 的人在颅骨形状上存在差异,包括大脑与脊柱相连的区域。然而,这些头骨形状与研究的所有古代古人类并不相似——只与尼安德特人相似。

研究人员检查了现代和古代头骨的形状。(Plomp 等人,埃沃尔。公共卫生, 2025)

事实上,来自H. erectus 直立人H. heidelbergensis 海德堡蝇更类似于没有 CM-I 的现代人的头骨。因此,研究人员认为最初的假设过于宽泛,应该进行调整以专门研究尼安德特人链接.

“而不是基因可以追溯到H. erectus 直立人,H. heidelbergensis 海德堡蝇H. neanderthalensis 尼安德特人,我们的结果与它们可追溯到一致H. neanderthalensis 尼安德特人,"研究人员。

研究小组提出了一种尼安德特人Introgression 假说取代了 2013 年形成的假说。它增加了越来越多的证据,证明智人和尼安德特人混在一起,杂交交换的遗传信息.

接下来,研究人员热衷于扩大他们分析中使用的样本——从现代和古代头骨以及跨时代的角度来看——这应该告诉我们更多关于 CM-I 头骨结构与这些早期人群头骨之间的关系。

这个假设也需要在来自世界各地的人群中进行测试。我们知道非洲人口已经较少的尼安德特人 DNA比欧洲和亚洲的人群多,这应该反映在 CM-I 的病例中。

最终,这些发现和用于达到它们的技术可能有助于了解治疗 Chiari 畸形的方法,或者可能首先阻止它们的发生——尽管这种情况可能有多种原因,包括遗传学.

“这些方法似乎有可能帮助我们更深入地了解小脑扁桃体下疝畸形的病因和发病机制,从而加强对病情的诊断和治疗,”研究人员。

该研究已发表在进化论、医学和公共卫生.

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