世界首创：美国婴儿接受个性化 CRISPR 基因编辑治疗

医生周四表示，一名患有罕见病症的美国婴儿成为历史上第一位接受个性化基因编辑技术治疗的患者，该技术为其他患有不明疾病的人带来了希望。

小先驱是 KJ Muldoon，现在是一个 9 个半月大的男孩，有着胖乎乎的脸颊和蓝色的大眼睛。

出生后不久，他被诊断出患有一种罕见而严重的疾病，称为 CPS1 缺乏症。

它是由一种基因突变引起的，该基因产生一种对肝功能至关重要的酶，并阻止患有这种疾病的人消除其新陈代谢产生的某些类型的有毒废物。

“你在谷歌上搜索'CPS1 缺陷'，要么是死亡率，要么是肝移植，”婴儿的母亲 Nicole Muldoon 说。说在费城儿童医院发布的一段视频中，婴儿在那里接受了治疗。

由于预后严峻，医生提出了一些以前从未做过的事情：使用相当于一把分子剪刀的东西进行个性化治疗来修复婴儿的基因组——这种技术被称为 Crispr-Cas9，其创造者在 2020 年获得了诺贝尔化学奖。

男孩的父亲说，他和他的妻子面临着一个不可能的决定。

“我们的孩子生病了。我们要么必须进行肝脏移植，要么给他这种以前从未给过任何人的药物，对吧？

最后，他们同意让孩子接受专门为他制造的输液治疗，以修复他的基因突变——构成人类基因组的数十亿个 DNA 字母中的错误 DNA 字母。

“这种药物真的是专为 KJ 设计的，因此他拥有的基因变异是特定于他的。这是个性化药物，”说Rebecca Ahrens-Nicklas，医疗团队成员，专门研究儿科遗传学。

一旦定制的输液到达肝脏，其中包含的分子剪刀就会穿透细胞并开始编辑男孩有缺陷的基因。

该医疗团队表示，这些结果对其他患有遗传病的人来说是有希望的，该团队周四在新英格兰医学杂志.

KJ 现在可以遵循富含蛋白质的饮食——他的病情以前不允许这样做——并且不需要像以前那样多的药物。

但该团队表示，他需要长期随访以监测治疗的安全性和有效性。

Ahrens-Nicklas 说，她希望这一成就能让这个男孩有一天能靠很少或根本不用药就能过日子。

“我们希望他是众多受益者中的第一个，这种方法可以扩展以满足个体患者的需求，”这位医生说.

©法新社

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