有史以来最年轻的阿尔茨海默氏症诊断的悲惨案例

2023 年，中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名 19 岁的年轻人患有他们认为的阿尔茨海默氏症疾病——使他成为有史以来被诊断出患有这种疾病的最年轻的人。

这名青少年在 17 岁左右首次开始出现记忆力下降，症状随着时间的推移而恶化。

脑部扫描显示海马体萎缩，海马体是一个参与记忆的区域，而他的脑脊液显示出与阿尔茨海默氏症（最常见的痴呆症形式）一致的生物标志物。

相关：阿尔茨海默氏症可以在 30 岁时发作。这些是需要注意的迹象。

虽然阿尔茨海默氏症的早发性病例（发生在 65 岁以下的个体）通常与年龄较大有关，但占所有诊断的 10%。

几乎所有 30 岁以下的阿尔茨海默病患者都可以用病理基因突变来解释他们的疾病，将他们归类为患有家族性阿尔茨海默病（时尚).一个人在接受诊断时越年轻，就越有可能是由遗传性缺陷基因引起的。

然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索后，无法找到任何导致记忆丧失早期发作的常见突变，也无法找到任何可疑基因。

在中国进行这种诊断之前，最年轻的阿尔茨海默氏症患者那年21岁。他们携带PSEN1基因突变，这会导致异常蛋白质在大脑中积聚，形成有毒斑块，这是阿尔茨海默氏症的常见特征。

像这样的案例带来了一些谜团。这位 19 岁的年轻人的家人都没有阿尔茨海默氏症或痴呆症的病史，因此很难将其归类为 FAD，但这位少年也没有其他疾病、感染或头部外伤可以解释他突然的认知能力下降。

在被转诊到记忆诊所的两年前，这位十几岁的患者开始在课堂上难以集中注意力。阅读也变得困难，他的短期记忆力下降。很多时候，他不记得前一天发生的事情，而且他总是把自己的物品放错地方。

最终，认知能力下降变得如此严重，这个年轻人无法完成高中学业，尽管他仍然可以独立生活。

转诊到记忆诊所一年后，他表现出即时回忆、三分钟后短延迟回忆和 30 分钟后长延迟回忆的损失。

患者的全面记忆得分比同龄人低 82%，而他的即时记忆得分低 87%。

需要长期随访来支持这名年轻人的诊断，但他的医疗团队说当时患者正在“改变我们对 AD 典型发病年龄的理解”。

“该患者患有非常早发的 AD，没有明显的致病突变，”神经学家 Jianping Jia 及其同事在他们的书房里写道，“这表明其发病机制仍有待探索。

该案例研究于 2023 年 2 月发布，只是表明阿尔茨海默氏症并不遵循单一途径，而是复杂得多比我们想象的要新兴通过多种途径具有不同的效果。

在陈述向《南华早报》报道，描述患者病例的神经科医生认为，未来的研究应该集中在早发病例上，以进一步提高我们对记忆力减退的理解。

“探索患有阿尔茨海默病的年轻人的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一，”他们说.

该研究发表在阿尔茨海默病杂志.

本文的早期版本发表于 2023 年 2 月。

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