夺走我们祖先尾巴的基因使我们面临脊柱疾病的风险

将“进化”一词放入谷歌图片中，结果在很大程度上是一个主题的变体：拉尔夫·扎林格（Ralph Zallinger）的插图，进步的游行.从左到右跑，我们看到一个像黑猩猩一样的指关节步行者逐渐变高并直立。

这些图像——以及图片的标题——隐含着对进化的普遍看法的偏见：我们是某种顶峰，是过程的完美产物。我们想象我们确实是最健康的幸存者，我们能做到最好。

但从这个角度来看，有一个悖论。如果我们如此了不起，为什么我们这么多人患有发育或遗传疾病？

一项新的研究，发表于自然界，通过观察使我们的祖先失去尾巴的遗传变化，为我们容易出错的早期发育提供了解释。

目前的估计表明，大约一半的受精卵甚至从未成为受精卵确认怀孕对于每个出生的孩子来说两人从未达到过足月。.在鱼类和两栖动物中，例如早逝是闻所未闻的.在我们这些有幸出生的人中，略低于10%将遭受数千种“罕见”遗传疾病中的一种，例如血友病。不那么罕见的疾病，如镰状细胞病和囊性纤维化，影响了我们更多的人。

在一个进化成功的物种中，情况肯定不是这样吗？进展在哪里？

这个问题有多种可能的解决方案。一个是，与其他物种相比，我们的突变率异常高。在你的DNA中，有相对较高的可能性会有一个不是你的母亲或父亲遗传的改变。你可能出生时就有10到100个这样的DNA新变化。对于大多数其他物种来说，这个数字低于1 - 通常远低于1。

尾巴的遗传学

还有其他解决方案。我们和许多灵长类动物亲戚之间更明显的区别之一是我们没有尾巴。尾巴的损失发生了大约2500万年前（相比之下，我们与黑猩猩的共同祖先大约在600万年前）。我们仍然有尾骨作为这个有尾巴的祖先的进化宿醉。

在我们的类人猿祖先中，尾巴的丧失与更直立的背部的进化同时发生，反过来，人们倾向于只使用四肢中的两条来支撑身体。虽然我们可以推测为什么这些进化变化可能是耦合的，但这并不能解决尾巴丢失如何（而不是为什么）进化的问题：潜在的遗传变化是什么？

最近的研究就着眼于这个问题。它发现了一种有趣的遗传机制。许多基因结合在一起，使哺乳动物的尾巴能够发育。研究小组发现，没有尾巴的灵长类动物还有一个额外的“跳跃基因”——可以转移到基因组新区域的DNA序列——在这样一个尾巴决定基因TBXT中。

我们的DNA中更多的是这种跳跃基因的残骸，而不是序列指定蛋白质（基因的经典功能），所以跳跃基因的获得并没有什么特别的。

进化成本

不同寻常的是这个新添加的效果。研究小组还发现，同样的灵长类动物也有一个更古老但相似的跳跃基因，在DNA中也嵌入了TBXT基因。

这两者近距离的作用是改变由此产生的TBXT信使RNA（由DNA产生的分子，其中包含如何制造蛋白质的指令）的加工。这两个跳跃基因可以在 RNA 中相互粘附，导致它们之间的 RNA 块被排除在编码成蛋白质的 RNA 之外，从而导致蛋白质更短。

为了观察这种不寻常的排除效果，研究小组通过制作小鼠Tbxt基因的一个版本，在小鼠中遗传地模仿了这种情况，该基因也缺少排除部分。事实上，排除基因部分的RNA形式越多，小鼠出生时没有尾巴的可能性就越大。

然后，我们有一个强有力的突变变化候选者，它支撑着无尾的进化。

但该团队注意到了其他奇怪的事情。如果你只用Tbxt基因的形式来制造一只小鼠，并排除了该部分，它们可能会发展出一种与人类脊柱裂非常相似的疾病（当脊柱和脊髓在子宫内无法正常发育，导致脊柱出现间隙时）。人类TBXT的突变以前是与此情况有关.其他小鼠的脊柱和脊髓有其他缺陷。

研究小组认为，正如尾骨是我们所有人都有的无尾进化的进化宿醉一样，脊柱裂也可能是一种罕见的宿醉，这是由于支撑我们没有尾巴的基因被破坏而产生的。

他们认为，无尾是一个很大的优势，因此脊柱裂发病率的增加仍然是值得的。许多遗传和发育疾病可能就是这种情况——它们是某些突变的偶尔副产品，总的来说，这些突变对我们有帮助。例如，最近的研究发现，帮助我们对抗的遗传变异肺炎也使我们倾向于克罗恩病.

这表明进步的进程确实具有多么大的误导性。进化只能处理任何时候都存在的变化。而且，正如这项最新研究表明的那样，许多变化也伴随着成本。与其说是游行，不如说是醉酒的跌跌撞撞。

劳伦斯·赫斯特（Laurence D.Hurst）米尔纳进化中心进化遗传学教授，巴斯大学

本文转载自对话根据 Creative Commons 许可。阅读原文.

宝宝起名 起名