世界上最年轻的阿尔茨海默病诊断的悲惨案例

2023 年，中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名 19 岁的少年患有他们认为患有阿尔茨海默病疾病 – 使他成为有史以来被诊断出患有这种疾病的最年轻的人。

这名青少年在 17 岁左右首次开始出现记忆力下降，症状随着时间的推移而恶化。

脑部扫描显示海马体萎缩，海马体是记忆中的一个区域，而他的脑脊液显示出与阿尔茨海默氏症一致的生物标志物 - 最常见的痴呆形式。

虽然通常与老年人有关，但早发性阿尔茨海默病病例（发生在 65 岁以下的个体中）占所有诊断的 10%。

几乎所有 30 岁以下的阿尔茨海默病患者都可以用病理基因突变来解释他们的疾病，将他们归类为患有家族性阿尔茨海默病。时尚).一个人在接受诊断时越年轻，就越有可能是由遗传缺陷基因引起的。

然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索后，无法找到任何导致记忆丧失早期的常见突变，也无法找到任何可疑基因。

在中国确诊之前，最年轻的阿尔茨海默病患者当时 21 岁。他们携带着PSEN1 基因突变，这会导致异常蛋白质在大脑中积聚，形成毒斑块，这是阿尔茨海默病的常见特征。

像这样的案例构成了一个谜。这名 19 岁的家人都没有阿尔茨海默氏症或痴呆症的病史，因此很难将其归类为 FAD，但这位少年也没有其他疾病、感染或头部外伤可以解释他的认知能力突然下降。

在被转诊到记忆诊所的两年前，这位十几岁的病人开始难以集中注意力。阅读也变得困难，他的短期记忆力下降。很多时候，他记不起前一天发生的事情，而且他总是把自己的东西放错地方。

最终，认知能力下降变得如此严重，这个年轻人无法完成高中学业，尽管他仍然可以独立生活。

在被转诊到记忆诊所一年后，他表现出即时回忆损失，三分钟后短延迟回忆，30 分钟后长延迟回忆。

患者的全面记忆评分比同龄人低 82%，而他的即时记忆评分低 87%。

需要长期随访来支持这位年轻人的诊断，但他的医疗团队说当时，患者正在“改变我们对 AD 典型发病年龄的理解”。

“患者患有非常早发的 AD，没有明确的致病突变，”神经学家 Jianping Jia 及其同事写在他们的书房里，“这表明其发病机制仍有待探索。

2023 年 2 月发布的案例研究表明，阿尔茨海默病并不遵循单一的途径，而且复杂得多比我们想象的要多，正在崛起通过多种途径具有不同的效果。

在陈述对《南华早报》来说，描述患者病例的神经学家认为，未来的研究应该集中在早发性病例上，以进一步提高我们对记忆丧失的理解。

“探索患有阿尔茨海默病的年轻人的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一，”他们说.

该研究发表在阿尔茨海默病杂志.

本文的早期版本发表于 2023 年 2 月。

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