突破性基因疗法将亨廷顿舞蹈症减缓 75%

英国的研究人员表示，他们已经成功试验了可能成为世界上第一个基因疗法的亨廷顿舞蹈症– 一种通常遗传的致命神经退行性疾病。

虽然临床试验尚未正式发表或同行评审，伦敦大学学院的首席研究员兼神经科学家 Ed Wild说这种名为 AMT-130 的基因疗法“改变了一切”。

最高剂量显然可以在三年内将疾病进展减缓多达 75%。它还导致脑脊液中发现的神经退行性变生物标志物显着减少，这种生物标志物通常随着疾病的进展而增加。

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“基于这些结果，AMT-130 似乎将成为第一个获得许可的减缓亨廷顿病的治疗方法，亨廷顿病是真正改变世界的东西，”说Wild，在伦敦大学学院亨廷顿病中心工作，该中心是欧洲最大的亨廷顿病临床小组。

亨廷顿舞蹈症是由基因中的单一缺陷引起的HTT的,1993年发现，逐渐破坏身体的功能。它通过制作有毒版本来实现亨廷顿蛋白，攻击大脑中参与自主运动、思维和行为的部分的神经元。

当明显症状出现时，通常在成年中期，患者通常只有10到30年的寿命.患有亨廷顿舞蹈症的父母有 50% 的机会将疾病传染给他们的孩子。

大约十年来，研究人员在uniQure，背后的公司全球首个获批的基因疗法，一直在研究类似的方法是否可以治疗亨廷顿舞蹈症。

该公司的新药经过了英国神经科医生的测试，因为它涉及脑部大手术。这个想法是，当高剂量的 AMT-130 被注射到大脑中时，神经元会永久吸收定制的 DNA。遗传信息包含阻止细胞制造突变亨廷顿蛋白的指令。

研究人员预计单剂量将持续一生。

“试验结果以数字和图表的形式出现，但每个数据点的背后都有一位令人难以置信的患者，他自愿接受大型神经外科手术，接受我们在亨廷顿舞蹈症中测试过的第一个基因疗法的治疗，”说野生。

“这是造福人类的非凡勇敢行为。”

在1/2期临床试验中，29名患者自愿接受AMT-130治疗，其中17例接受高剂量治疗，12例接受低剂量治疗。然后，研究人员在三年的时间里对每组的十几名患者进行了随访。

与未接受任何 AMT-130 的参与者相比，高剂量组的疾病进展减少了 75%。

这并不完全是”潜在的治愈结果“ 该公司希望交付，但它仍然可能是一个改变生活的突破也是第一个真正的疾病治疗方法。

“我在试验中的患者随着时间的推移很稳定，这是我不习惯在亨廷顿舞蹈症中看到的。”说怀尔德，“其中一位是我唯一一位能够重返工作岗位的因医疗退休的亨廷顿舞蹈症患者。

AMT-130 的速度临床试验令人印象深刻。在大约十年，uniQure 的研究人员已经获取了有希望的临床前数据，并在动物和人类身上复制了结果。

该公司现在正在进一步进行临床试验在美国和欧洲。

首席医疗官瓦利德·阿比-萨博 （Walid Abi-Saab）说uniQure “渴望与美国食品和药物管理局 （FDA） 讨论数据......今年晚些时候，目标是在 2026 年第一季度提交生物制品许可申请。

美国 FDA 已经授予突破性疗法称号和再生医学先进疗法称号，这两者都可以加快其审批过程。之后，uniQure还计划在英国和欧洲申请批准。

试验结果将在HD临床研究大会十月。

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