科学家发现了首个直接导致精神疾病的单一基因

遗传学很少像单一基因决定孤独健康结果那么简单。但一项新研究揭示了一个可能罕见的例外。

仅改变一个基因，称为笑容2A现在，这些症状已被关联到精神症状，包括早发性发作精神分裂症.

“我们目前的发现表明笑容2A是已知第一个单独导致精神疾病的基因。”说联合主笔约翰内斯·莱姆克，德国莱比锡大学遗传学家。

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心理健康障碍，比如重大抑郁症或精神分裂症，通常属于思想被数百甚至数千人的互动影响遗传变异.但也许这个假设并不总是正确的。

最近有力证据发现对笑容2A基因与早发病有关精神分裂症在儿童期或青少年早期，通常比该障碍表现得更早。

利用全球最大队列的登记笑容2A研究人员领导了一项关于突变影响的国际调查，在笑容2A.

在121名可能致病变异的个体中，笑容2AGene，团队发现25岁有诊断出的精神障碍，包括情绪、焦虑、精神病、人格等饮食失调.

除两人外，其他人都携带了“零”变体笑容2A，暗示它无法正常工作。

“我们能够证明，该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病有关。”说莱姆克。

“令人印象深刻的是，在笑容2A这些障碍在儿童或青少年时期就已出现——与成年后更常见的表现形成对比。”

更何况，尽管基因突变在笑容2A基因通常与神经发育障碍相关，如癫痫或智力障碍，其中一些参与者仅表现出精神症状。

这表明笑容2A改变可以在生命早期引发孤立的心理健康障碍，而不会有其他神经发育问题。

作者们：“基因检测应被纳入患者诊断过程中，以改善诊断并可能提供个性化治疗结束.

笑容2A编码 a 的一部分谷氨酸受体在大脑中，这些都参与了兴奋性大脑活动。这些受体功能障碍与癫痫和精神分裂症密切相关。

本研究中有四名患者曾接受过L-丝氨酸治疗，这是一种能激活谷氨酸受体以帮助的氨基酸减少癫痫发作.有趣的是，四位参与者在治疗后精神健康问题均有积极改善。

有一人停止了幻觉。另一位则显示其行为障碍有所改善。其余两人则表现出偏执症状缓解和癫痫发作频率减少。

样本量小限制了研究，但也表明并非所有研究都如此精神疾病由众多相互作用的遗传变异产生。相反，某些疾病可以根据基因差异精确治疗。

具体怎么做笑容2A基因是否驱动这些疾病，则是另一个需要进一步研究的问题。

该研究发表于分子精神病学.

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