最年轻被诊断出阿尔茨海默病患者的悲惨案例

2022年，中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名19岁的年轻人，他们认为患有阿尔茨海默病疾病——使他成为有史以来最年轻被诊断出患有该病的人。

这名青少年大约在17岁时开始出现记忆衰退，症状随时间加重。

脑部扫描显示海马体收缩，海马体是记忆相关区域，而他的脑脊液显示出与阿尔茨海默病相符的生物标志物——这是最常见的痴呆形式。

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虽然通常与年龄较老相关，但早发性阿尔茨海默病病例（发生在65岁以下的人群）占所有诊断的10%。

几乎所有30岁以下的阿尔茨海默病患者都可以通过病理基因突变来解释其疾病，被归类为家族性阿尔茨海默病（FAD).

越年轻的人被诊断出病，诊断归因于遗传基因突变的可能性越大。

然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索后，未能发现导致早期记忆丧失的常见突变，也未发现任何可疑基因。

神经学家贾建平及其同事表示：“这是迄今为止符合阿尔茨海默病诊断标准且未发现已知遗传突变的最年轻病例写进他们的书房.

在中国出现这个诊断之前，最年轻的阿尔茨海默病患者享年21岁。他们携带了PSEN1基因突变会导致大脑中异常蛋白质积累，形成有毒斑块，这是阿尔茨海默病的常见特征。

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像这样的案件多少有些神秘。

这位19岁的年轻人的家人没有阿尔茨海默病或痴呆病史，因此很难将其归类为FAD。然而，这个少年也没有其他疾病、感染或头部外伤能解释他突然认知衰退的原因。

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在被转诊到记忆门诊两年前，这位青少年患者开始在课堂上难以集中注意力。阅读也变得困难，短期记忆也开始衰退。

他经常记不得前一天发生的事情，而且总是把自己的物品弄丢。

最终，认知衰退严重到这名年轻人无法完成高中学业，尽管他仍能独立生活。

转诊记忆门诊一年后，他在即时回忆、3分钟后短延迟回忆和30分钟后长延迟回忆方面表现出缺陷。

患者的全量表记忆得分比同龄人低82%，而他的即时记忆得分则低87%。

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需要长期随访以支持年轻人的诊断，但他的医疗团队说当时患者正在“改变我们对阿尔茨海默病典型发病年龄的理解”。

研究人员表示：“患者患有非常早发的阿尔茨海默病，且无明显的致病突变写“这表明其发病机制仍需进一步探索。”

该病例研究于2023年2月发表，充分表明阿尔茨海默病并非单一路径，而是复杂得多比我们想象的还要好通过众多大道效果各异。

在命题在《南华早报》看，描述患者病例的神经学家认为，未来的研究应聚焦早发病例，以进一步加深对记忆力减退的理解。

他们说：“探索阿尔茨海默病青少年的奥秘，可能成为未来最具挑战性的科学问题之一。”说.

该研究发表在阿尔茨海默病杂志.

本文的早期版本发表于2023年2月。

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