大规模研究将 8 种遗传信号与慢性疲劳综合症联系起来

慢性疲劳综合症或肌痛性脑脊髓炎(ME/CFS）是一种使人衰弱且长期被忽视的疾病，专家通常解雇几十年来一直处于心身状态。

直到今天，一些医生仍然认为这种疾病完全在患者的脑海中，但同类中最大的基因分析表明存在真正的生物学起源。

英国的一个名为 DecodeME 的研究项目调查了全基因组关联，并发现了与 ME/CFS 相关的八种可能信号。

尚未发表或同行评审的预印本研究结果表明，个体的基因至少部分有助于他们患 ME/CFS 的机会。

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八种遗传变异之一“很好地覆盖”了以前与慢性疼痛相关的信号，慢性疼痛是 ME/CFS 的常见症状解释DecodeME 的项目负责人、爱丁堡大学的生物信息学家 Chris Ponting。

此外，已知八个信号中的三个可以作为病毒或细菌感染的第一反应者。这些发现可能有助于解释为什么 ME/CFS 患者经常报告感染在他们第一次出现症状之前，以及为什么数字会自疫情以来激增.

“DecodeME 的结果基于统计遗传学原理，现在将 ME/CFS 研究置于坚实的生物学基础上，”总结由 50 多名研究人员组成的 DecodeME 团队。他们补充说，这“应该有助于减少疾病的耻辱感”。

爱丁堡大学的神经精神病学家艾伦·卡森（Alan Carson）没有参与这项研究，说它“在某种程度上是有史以来对 CFS/ME 遗传学进行的最大规模的研究”。

DecodeME 的分析汇集了 16,000 多名患者，其中大多数是女性和欧洲血统。诊断标准很严格，只包括最明确的病例。

患者必须有 ME/CFS 的正式诊断以及一种关键症状，称为劳累后不适，这基本上意味着运动或其他耗能活动（包括集中注意力或社交）后过度疲劳。

研究结果揭示了十几个与 ME/CFS 相关的遗传信号，但只有 8 个可以在第二个数据集中复制，包括 13,000 多个病例。

包含 14,000 多个案例的第三个数据集未能重现结果。这可能是由于 ME/CFS 的定义和诊断方式不同所致。

虽然这八种全基因组关联并非 ME/CFS 患者所独有，但研究结果表明，它们更有可能发生在患有这种疾病的人身上。

八个基因信号中的许多在脑组织中表达，包括与疼痛和免疫系统相关的信号。

作者说：“针对这些基因蛋白质的药物可能有助于防止微生物感染的后果，因此可以降低获得 ME/CFS 的风险建议.

这些信号很温和，我们还不知道它们意味着什么。虽然这项研究存在局限性，但赫特福德郡大学遗传学家阿莱娜·潘斯（Alena Pance）也没有参与这项研究，说这项研究是“在更好地了解疾病方面取得的巨大进步”。

但是，尽管卡森同意这项研究很重要，但他认为未来还有很长的路要走。卡森指出在像这样的疾病中抑郁症，发现一些相关基因尚未增进我们对该病的理解或改进治疗方法。

尽管如此，在患者的帮助下，人们正在取得重要进展。Ponting 和他的团队认为，他们最近的发现有助于解释 ME/CFS 的遗传成分，提高找到有效药物的可能性，并使该疾病与其他常见遗传病处于更平等的地位。

“我们已经从对 ME 的病因几乎一无所知，到拥有特定的遗传信息可以更深入地研究，”说研究贡献者索尼娅·乔杜里 （Sonya Chowdhury） 是英国健康慈善机构 Action for ME 的首席执行官。

“几十年来，患有 ME 的人一直要求被倾听，现在科学正在迎头赶上。”

该研究可通过预印本获得这里.

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