研究将自闭症的起源追溯到人类智力的兴起

一项新的研究发现孤独症和精神分裂症可能就是使人类具有独特智慧的关键所在。

“我们的结果表明，一些使人脑独一无二的相同基因变化也使人类更加神经多样化，”说斯坦福大学神经科学家亚历山大·斯塔尔。

虽然自闭症和精神分裂症都是神经发育大脑差异，但可能会产生负面和积极的影响（包括增加创造力），需要非常明确的是，这项新研究的结果并不表明神经发散的人或多或少是聪明的;这根本不是这里测量的。

相反，研究人员发现，负责人类智力的基因也会增加我们患自闭症或精神 分裂 症性状。

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由于在非人类灵长类动物中很少发现自闭症或精神分裂症的行为特征，斯塔尔及其同事怀疑这些疾病似乎是人类独有的遗传原因。

因此，他们比较了六种哺乳动物（小鼠、狨猴、恒河猴、大猩猩、黑猩猩和人类）三个大脑区域的 100 多万个细胞的 RNA。

研究小组发现，一般来说，最常见的脑细胞类型保持相对不变，即使在物种之间也是如此。然而，有一个主要的例外：最丰富的新皮质神经元类型，即 2/3 层端脑内兴奋性神经元，在整个进化过程中，人类的变化比其他灵长类动物快得多。

在多个数据库中确认了相同的模式，并使用 brain类器官由黑猩猩和人类细胞制成。

这皮层大脑的一部分参与高阶功能，包括认知、推理和语言。该区域特化神经元的快速转化包括与自闭症和精神分裂症相关的基因的变化。

目前尚不清楚为什么这些基因帮助我们的人类祖先生存下来，但由于某些基因与大脑发育迟缓有关，研究人员怀疑这些变化可能有助于提高我们的语言和复杂思维能力。这些特征具有明显的优势，即使它们也会增加某些神经发育疾病的机会。

也许这种进化权衡最著名的例子是生活在以下地区的人类疟疾.这里的人发展的机会更高镰状细胞性贫血因为病情背后的基因也传达了易感性降低 30%疟疾寄生虫。

“我们的研究结果提供了迄今为止最有力的证据，支持长期存在的假设，即人类特异性状的自然选择增加了某些疾病的可能性，”斯塔尔和团队解释在他们的论文中。

“人类自闭症的患病率异常高可能是自然选择的直接结果，这些基因的表达较低，这些基因赋予了我们的祖先健康益处，同时也使丰富的神经元对扰动更加敏感。”

然而，他们警告说，虽然他们已经建立了相关性，但还需要更多的研究来了解他们发现的强大选择力量的驱动因素。如果他们的怀疑是正确的，那就意味着如果没有自闭症的存在，人类就不会像我们一样存在。

目前，有点超过美国每 100 名儿童中就有 3 名被诊断为自闭症谱系障碍.这是有争议的增加（仅略微增加，至大约每 100 人中就有 4 人），由于对自闭症特征的认识提高和诊断标准的扩大。

新研究添加到一个证据堆积如山自闭症是遗传，高达 80% 的病例与遗传基因突变有关。新的突变可能是剩下的 20%.类似地高水平的遗传力也见于精神分裂症。

这项研究发表在分子生物学与进化.

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