科学家在50年之谜后发现了一种新的血型

1972 年采集的一名孕妇血液样本神秘地缺少在所有其他已知样本中发现的表面分子红细胞当时。

50 多年后，这种奇怪的缺席最终导致来自英国和以色列的研究人员描述了一种新的血型系统在人类中。该团队于 2024 年发表了一篇关于这一发现的论文。

“这是一项巨大的成就，也是长期团队努力的结晶，最终建立了这种新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理，”英国国家卫生服务体系的血液学家路易丝·蒂利 （Louise Tilley）说去年，经过近 2 年的亲自研究这种血腥怪癖。

观看下面的视频，了解他们的研究摘要：

虽然我们最熟悉的是 ABO 血型系统和Rh因子（正负），人类实际上有许多不同的血型系统基于覆盖我们血细胞的多种蛋白质和糖。

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我们的身体使用这些抗原分子，除其他目的外，还用作 ID 标记，将“自我”与潜在有害的“非自我”区分开来。

如果这些标志物在接受输血时不匹配，这种挽救生命的策略可以引起反应，甚至致命.

大多数主要血型是在 20 世纪初确定的。

许多后来发现的，比如 Er 系统2022 年首次描述，仅在少数人中发现。新血型也是如此。

“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见，”解释蒂利。

之前的研究发现，超过 99.9% 的人携带 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。因为这种抗原生活在髓磷脂和淋巴细胞蛋白，研究人员将新描述的系统命名为 MAL 血型。

当一个人的马尔基因是突变版本，它们最终是 AnWj 阴性血型，就像 1972 年的患者一样。Tilley 及其同事还确定了三名没有这种突变的 AnWj 阴性患者，这表明一些血液疾病可以抑制抗原。

“MAL 是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得识别变得困难，这意味着我们需要进行多条线的研究来积累建立这个血型系统所需的证据，”解释西英格兰大学细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔。

为了确认罪魁祸首基因，经过数十年的研究，团队将正常的马尔基因进入 AnWj 阴性的血细胞。这有效地将 AnWj 抗原输送到这些细胞。

众所周知，MAL 蛋白在保持细胞膜稳定和帮助细胞运输方面发挥着至关重要的作用。先前的研究发现AnWj 实际上并不存在于新生儿中，而是在出生后不久出现。

研究中的所有 AnWj 阴性患者都有相同的突变。然而，没有其他细胞异常或疾病与此有关。

现在背后的遗传标记马尔突变是已知的，可以对患者进行检测，看看他们的 MAL 血型阴性是遗传的还是由于抑制——这可能表明另一个潜在的医疗问题。

这些罕见的血液怪癖可以有对患者的毁灭性影响，所以我们了解的越多，就能挽救的生命就越多。

这项研究发表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月发布。

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