仅3人就发现了极为罕见的“混合”血型

对血液为何不总是如医生预期表现的调查揭示了超级稀有一种极为罕见的血液变异。

在泰国一家医院检测了超过544,000份血液样本，发现了三人携带前所未见的B（A）表型——这是一种遗传特异现象，估计约有0.00055%的人出现，约为18万人中一人。

由泰国玛希敦大学血液学家Janejira Kittivora领导的团队表示，这一发现可能更为罕见血统变体存在，过于微妙，标准测试无法察觉。

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人类血液被分为以下几类八个主要团体基于你红细胞上残留的糖和蛋白质——或缺乏这些蛋白质。

A、B和AB类型基于抗原的形状，这些抗原是能触发免疫反应的糖分子。O型血不含A或B抗原。而恒河菌因子是决定血液相容性的蛋白质，也是赋予血液+或-标签的原因。

每血型是你身体学会识别为“自我”的分子标记。你的免疫系统利用这种识别来判断哪些血型和你自己的血型一致，哪些看起来不像外星血型。

如果免疫细胞遇到带有陌生标记的血液，它们可能会释放强效物质抗体摧毁它。这就是为什么血型在输血中如此重要，以及为什么输错血型的原因可能会杀了你.

然而，人类血液的多样性远不止这八类。其中一种变异是B（A），属于B型血液，但带有一些突变，使其酶具有极少量的A样活性。

血型由以下方式决定考虑两个独立的组成部分血液：红细胞上的抗原和血浆中的抗体。这两者都很重要，以确保输血者不会获得会导致疾病的血液。

然而，偶尔单样本中的红细胞和血浆结果会有所不同——这种情况被称为ABO差异.这些问题可能导致患者护理延误，医生在努力弄清患者的真实血型时。

Kittivorapart和她的同事们着手了解这种情况发生的频率及其原因。他们仔细检查了泰国诗丽拉医院八年间收集的285,450名捐献者和258,780份患者血液样本，共计544,230份样本。

只有396个患者样本，即0.15%的患者样本显示了ABO差异。其中一半被排除在分析之外;这些样本采集自以下干细胞移植受体，其血型暂时更改为捐赠者的名字.

剩下198个患者血液样本存在ABO差异，其中大多数是由于其血细胞未明显显示A型或B型配置。全组中只有一名患者表现出B（A）表型。

捐赠者间ABO差异率则低得多——仅有74个样本，约占0.03%。这并不令人意外，因为接受严重疾病治疗的患者比普通捐献者更可能出现异常血液行为。只有两名捐献者同时拥有B（A）表型。

在近55万个样本中仅发现3例，促使研究人员进一步调查这些罕见病例。

他们发现了四个突变ABO基因该酶编码向血细胞添加糖分的酶，这一构型此前从未被报道过。虽然血液技术上属于B型，但含有少量A抗原活性，导致血型检测混淆。

虽然这只影响了极少数人群，但结果表明可能还有其他隐藏的血液特性尚未被发现。这也凸显了在标准方法无法确定时基因检测的价值。

“未来学习，”研究人员得出结论， “必须阐明突变[酶]AB转移酶的结构和功能后果。”

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虽然这样的新发现非常罕见，但这并不是近代历史上科学家们首次发现我们从未知道的血液变异证据。

2024年，研究人员解开了一个长达50年的科学谜团发现1972年一名孕妇血液样本中的异常实际上构成了新的血型系统。

然后，今年早些时候，法国的研究人员发现了似乎是世界最新且最稀有的血型在对一名来自加勒比海瓜德罗普岛的普通患者进行了常规检测后揭示了“瓜达负”的存在，一种从未见过的血型。

该患者“无疑是世界上唯一已知的病例”说当时法国血液研究所的医学生物学家蒂埃里·佩拉尔。

“她是世界上唯一与自己契合的人。”

关于新B（A）表型的研究已发表于输血与分离科学.

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