科学家报告说，罕见的新型糖尿病是婴儿所独有的

科学家们已经确定了一种基因，该基因会产生一种罕见的糖尿病，新生儿独有。该基因的突变可以禁用并最终杀死产生胰岛素的细胞。

这项新发现表明，胰腺的 β 细胞——产生我们身体控制血糖所需的胰岛素激素——完全依赖于TMEM167A基因。该基因也会影响神经元功能。

“产生产生胰岛素细胞的能力干细胞使我们能够研究罕见形式和其他类型糖尿病患者的 β 细胞功能失调。说糖尿病学家 Miriam Cnop，来自比利时布鲁塞尔自由大学。“这是研究疾病机制和测试治疗方法的非凡模型。”

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国际团队绘制了六名被诊断患有新生儿糖尿病的婴儿的基因图谱，以及小头畸形6个月大之前。其中五名婴儿还患有癫痫症。

婴儿的这种诊断组合被称为 MEDS（小头畸形、癫痫和糖尿病综合征），这种情况极为罕见，迄今为止仅记录了 11 例。

在这项研究之前，有两个基因与该综合征有关：IER3IP1和 YIPF5。对于出生时患有 MEDS 的婴儿，他们必须继承了该基因的两个突变拷贝，父母双方各一个。

基因测序显示，相同的遗传模式也适用于具有胰岛素阻断变异的 MEDS 婴儿TMEM167A基因，使其成为 MEDS 的第三个遗传原因。

TMEM167A在成人和婴儿、人类和小鼠的胰腺和大脑中都活跃，这可能解释了为什么这些婴儿的两个器官的功能都会出现问题。

为了更好地理解TMEM167A基因变异导致糖尿病，研究人员从人类多能干细胞中去除了该基因，取而代之的是取自一名 MEDS 患者 DNA 的变异。然后鼓励这些干细胞发育成 β 细胞。

基因变异没有干扰这种发育，但产生的 β 细胞远未发挥功能。暴露于葡萄糖后，他们没有释放他们应该释放的胰岛素。

这些细胞也不能很好地应对由此产生的内质网（细胞内迷宫状结构，将物质穿梭）的破坏：它往往会杀死 β 细胞。“找到导致婴儿糖尿病的 DNA 变化为我们提供了一种独特的方法来寻找在制造和分泌胰岛素中发挥关键作用的基因，”说埃克塞特大学分子遗传学家 Elisa de Franco。

“发现导致六名儿童患上这种罕见糖尿病的特定 DNA 变化，使我们阐明了一种鲜为人知的基因的功能，TMEM167A，展示了它如何在胰岛素分泌中发挥关键作用。

这项研究发表在临床研究杂志.

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