新的血液测试真的能检测出 ME/CFS 吗？这是我们所知道的

英国的科学家说他们已经发展起来了可以诊断的血液检查肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合症（ME/CFS）准确率高达 96%– 同类产品中的第一个。

对于许多患有这种衰弱性疾病的人来说，这将是一个令人兴奋的消息。

尽管影响全球数百万人，这种情况仍然知之甚少。它的特点是休息后不会改善的持续疲劳，以及劳累后不适——症状恶化即使是轻微的身体或精神活动后。

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然而，由于没有可靠的测试，许多人需要等待数年才能得到诊断。这通常取决于符合某些临床标准的症状。但诊断标准可能存在争议，因为它们在世界范围内各不相同，而且许多已经过时了。

准确的血液检查可能会改变诊断的游戏规则。

那么，我们应该有多兴奋呢？这是我们所知道的。

无需测试即可进行诊断

目前，只有当您出现致残性疲劳时，您才能获得诊断——其中一种主要症状根据大多数临床标准——至少六个月，伴有劳累后不适。

但患有这种疾病的人经常会经历多种其他症状，包括头痛、肌肉或关节疼痛、睡眠障碍、头晕、心跳加速以及记忆、思维和决策问题。

因此，临床医生还必须排除其他症状重叠的情况。

这意味着诊断在很大程度上依赖于临床医生对 ME/CFS 的了解以及他们倾听患者复杂症状史的意愿。这个过程可以需要数年时间——诊断的延误会产生真正的后果。

有证据表明，早期干预是康复的关键。在疾病的早期阶段休息可能会带来更好的长期结果，正如临床相似疾病所建议的那样长期新冠肺炎.

一项研究表明延迟 ME/CFS 诊断与较差的结果有关，这意味着康复的可能性较小，出现更严重症状的机会增加。

如果没有明确的诊断，患者经常会对自己的疾病感到难以置信，并且获得信息、医疗保健服务和医疗福利的机会有限。

诊断的频繁延误可能会导致病情的恢复率低，即估计只有 1-10%.

越来越多的科学证据表明，肌痛性脑脊髓炎慢性疲劳综合症（ME/CFS）是一种生物疾病，而不是心理疾病。@latrobehttps://t.co/rSBEFPfYGS

— 对话 - 澳大利亚 + 新西兰 （@ConversationEDU）6月 19， 2025

新研究着眼于什么

为了开发诊断测试，这项新研究确定了可能特定于患有这种疾病的人的生物标志物。

在这种情况下，生物标志物与表观遗传学– 一个人染色体结构的变化，影响哪些基因可以打开或关闭。

这些变化是由于压力、感染和运动等环境影响而发生的。因此，当有人患上 ME/CFS 时，这种疾病可能会改变他们的染色体结构——但直到现在，研究人员还没有确定这会是什么样子。

研究人员检查了他们认识的患有 ME/CFS 的人的血液样本，并确定了大约 200 种此类生物标志物。这些变化形成了一种独特的生物学“特征”，而这种特征在对照组健康参与者的血液中并不存在。

该签名在正确识别哪些样本来自患有这种疾病的人以及哪些来自对照组方面非常准确。

据研究人员称，该测试的敏感性为 92%——这是当有人患有这种疾病时显示阳性结果的概率。它的特异性为 98%，这意味着它可以排除阴性病例的可能性。

这加起来使总体诊断准确率达到 96%。

那么，这是否是一个突破呢？

这项研究很有希望，但现在还处于早期阶段。这是一项概念验证研究，意味着最初测试一个想法是否可行的小规模研究。

在这种情况下，研究人员探索了染色体结构变化可以用作 ME/CFS 生物标志物的想法。他们的结果表明他们可以。

然而，有几个限制。该研究涉及的人数相对较少：47 名患有严重 ME/CFS 的参与者和 61 名健康“对照”组的参与者。

ME/CFS 组的女性较多，其参与者受到的影响非常严重，以至于被困在家里。因此，他们的活动水平可能低于对照组。

我们知道一个人的性和活动水平可以影响这些染色体变化，因此这可能影响了结果。

要开发一种可以广泛使用的诊断测试，还剩下几个关键步骤。

一个人的性别和运动水平对这些生物标志物的影响有多大，需要确定。生物标志物还需要在更大、更多样化的群体中进行验证，其中包括症状比本研究更轻和更严重的人以及来自不同背景的人。

为了确认这些生物标志物确实是 ME/CFS 的特异性，需要将它们与具有相似症状的其他疾病进行比较，例如多发性硬化症和纤维肌痛。

最后，同样重要的是，如果开发出测试，应该是负担得起且易于获得的。

ME/CFS 仍然是一种严重未诊断的疾病，缺乏可靠的测试继续延误护理并恶化结果。正如本研究的目的，识别生物标志物是有希望的第一步。

莎拉·安内斯利，细胞与分子生物学高级博士后研究员，拉筹伯大学

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