研究人员在 50 年之谜后发现了新血型

早在 1972 年，当一名孕妇对她的血液进行采样时，医生发现它神秘地缺少在所有其他已知分子上发现的表面分子红细胞当时。

50 年后，这种奇怪的分子缺失最终导致来自英国和以色列的研究人员描述了一种新的血型系统在人类中。2024 年，该团队发表了关于这一发现的论文。

“这是一项巨大的成就，也是长期团队努力的结晶，最终建立了这种新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理，”英国国家卫生服务体系血液学家路易丝·蒂利 （Louise Tilley）说去年 9 月，经过近 20 年的亲自研究这种血腥怪癖。

观看下面的视频，了解他们的研究摘要：

虽然我们都更熟悉 ABO 血型系统和Rh因子（这是加减部分），人类实际上有许多不同的血型系统基于覆盖我们血细胞的各种细胞表面蛋白质和糖。

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我们的身体使用这些抗原分子，除其他目的外，还用作识别标记，将“自我”与潜在有害的非自我区分开来。

如果这些标志物在接受输血时不匹配，这种挽救生命的策略可以引起反应，甚至致命.

大多数主要血型是在 20 世纪初确定的。许多是从那以后发现的，比如 Er 血液系统研究人员于 2022 年首次描述，只影响少数人。新血型也是如此。

“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见，”解释蒂利。

之前的研究发现，超过 99.9% 的人携带 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。这种抗原生活在髓磷脂和淋巴细胞蛋白，导致研究人员将新描述的系统称为 MAL 血型。

当某人拥有其两个副本的突变版本时马尔基因，他们最终会得到 AnWj 阴性血型，就像怀孕患者一样。Tilley和团队确定了三名没有这种突变的罕见血型患者，这表明有时血液疾病也会导致抗原受到抑制。

“MAL 是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得识别变得困难，这意味着我们需要进行多条线的研究来积累建立这个血型系统所需的证据，”解释西英格兰大学细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔。

为了确定他们拥有正确的基因，经过数十年的研究，该团队插入了正常的马尔基因进入 AnWj 阴性的血细胞。这有效地将 AnWj 抗原输送到这些细胞。

众所周知，MAL 蛋白在保持细胞膜稳定和帮助细胞运输方面发挥着至关重要的作用。并且之前的研究发现AnWj 实际上并不存在于新生儿中，而是在出生后不久出现。

有趣的是，研究中纳入的所有 AnWj 阴性患者都具有相同的突变。然而，没有发现其他细胞异常或疾病与这种突变有关。

现在研究人员已经确定了背后的遗传标记马尔突变，可以对患者进行检测，看看他们的阴性 MAL 血型是遗传的还是由于抑制，这可能是另一个潜在医疗问题的征兆。

这些罕见的血液怪癖可以有对患者的毁灭性影响，所以我们了解的越多，就能挽救的生命就越多。

这项研究发表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月发布。

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