研究发现,几种精神疾病具有相同的根本原因

研究人员最近发现,八种不同的精神疾病具有共同的遗传基础。

今年发表的一项研究确定了这些共享基因中的特定变异,并揭示了它们在大脑发育过程中的行为方式。

美国团队发现,其中许多变异在较长时间内保持活跃,可能会影响多个发育阶段——并为可以同时解决多种疾病的治疗提供新的靶点。

“这些基因产生的蛋白质也与其他蛋白质高度相关,”解释北卡罗来纳大学遗传学家 Hyejung Won。“特别是这些蛋白质的变化可能会在整个网络中产生涟漪,从而可能对大脑造成广泛影响。”

2019年国际研究团队首次确定了 109 个基因,这些基因与 8 种精神疾病以不同的组合相关联,包括孤独症,多动症,精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症、抽动秽语综合征、强迫症和厌食症。

这可以解释为什么这些情况经常同时发生——例如最高 70%的被诊断患有自闭症或 ADHD 的人也有另一种——以及为什么他们经常聚集在家庭中。

蛋白质表达染色为不同颜色的人类前体神经元,表明神经元正在发育的类型。(Won 等人,细胞, 2025)

这八种疾病中的每一种也都有它们个体独有的基因差异,因此 Won 和团队将独特的基因与疾病之间共享的基因进行了比较。

他们提取了所涉及的共享和独特基因的近 18,000 个变体,并将它们放入前体细胞这些神经元成为我们的神经元,以了解它们在人类发育过程中如何影响这些细胞中的基因表达。

这使研究人员能够识别出 683 个影响基因调控的遗传变异,并在发育中的小鼠的神经元中进一步探索它们。

多个看似不相关的性状(或在这种情况下的条件)背后的遗传变异称为多效性.多效性变异比特定心理状况特有的基因变异参与更多的蛋白质间相互作用,并且它们在更多类型的脑细胞中活跃。

这个简单的基因型-表型图谱仅显示加性多效性效应。G1、G2 和 G3 是导致表型性状 P1、P2 和 P3 的不同基因。(菲利普斯6/CC BY-SA 4.0/维基共享资源)

多效性变异还参与影响大脑发育多个阶段的调节机制。这些基因影响级联反应和过程网络(例如基因调控)的能力可以解释为什么相同的变异会导致不同的疾病。

“多效性传统上被视为一项挑战,因为它使精神疾病的分类复杂化,”赢得。

“然而,如果我们能够了解多效性的遗传基础,它可能使我们能够开发针对这些共享遗传因素的治疗方法,然后可以帮助用一种共同的疗法治疗多种精神疾病。”

这将是一个非常有用的策略,因为世界卫生组织估计每 8 人中就有 1 人(总共近 10 亿人)患有某种形式的精神疾病.

这项研究发表在细胞.

本文的早期版本于 2025 年 2 月首次发布。

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