专家警告说，对英国所有婴儿进行 DNA 检测的大胆计划构成严重风险

到 2030 年，每个在英国出生的婴儿都可以拥有全基因组测序根据 NHS 的一项新倡议，将“预测和预防疾病”.这将极大地扩展目前的足跟点刺测试，该测试检查九种罕见的遗传病，成为对数百种潜在风险的更广泛的筛查。

从表面上看，这个想法听起来像是公共卫生的明显胜利：及早发现问题，及早干预并挽救生命。但这种规模的基因检测存在真正的风险，尤其是在结果被误解或沟通不畅的情况下。

新计划建立在最近的NHS 试点研究该研究对英格兰 100,000 名新生儿的基因组进行了测序，以确定 200 多种遗传病。但是，这些测试并未提供明确的答案。它们不提供诊断或确定性，只提供风险估计。

遗传结果可能表明孩子在以后的生活中患某种疾病的可能性更高（或更低）。但风险不是预测。如果父母甚至临床医生误解了这种细微差别，后果可能会很严重。

一些家庭可能会看到被标记为“有风险”的孩子作为等待病人。在极端情况下，他们可能会将概率视为确定性;例如，假设一个孩子“有基因”并且不可避免地会生病。这种假设可能会重塑儿童的抚养方式、他们被如何对待以及他们如何看待自己。

令人震惊的语言

这不是猜测。研究表明虽然有些人准确地理解了风险评分，许多人都在努力处理统计信息.

像 “high risk” 或 “likely” 这样的词被不同的人解释为通常比预期的更严重.甚至训练有素的医生可能会高估阳性检测结果是什么意思。在基因组学方面，“您可能会生病”和“您会生病”之间的界限很快就会模糊。

英国的政策制定者并没有帮助这种混乱。政府信息是指“在症状出现之前就诊断”和“跳跃式疾病。”但这种语言夸大了基因组数据的作用，淡化了它的不确定性。

当测试不加区分且沟通不明确时，影响可能很广泛。被确定为“高危”的儿童可能会接受多年的监测、不必要的医疗预约，甚至接受他们从未患上的疾病的治疗。

在某些情况下，这会导致身体伤害，从不必要的药物到有副作用的手术。在其他情况下，损害是心理上的：围绕预期的疾病未来塑造孩子的身份。这些心理影响可能是持久的。被告知您可能会患上痴呆症等疾病可能会影响一个人如何规划自己的生活，即使这种疾病从未出现。

对每个人进行这种筛查也存在更广泛的问题。基于风险的测试在有针对性时效果最佳;例如，在有症状或有强烈家族史的人中。

但在大多数人都健康的普通人群中，误报可能远远超过准确的结果。即使是设计良好的测试，在大规模应用时也会产生误导性的结果。

这是众所周知的统计效应,在 COVID 大流行期间讨论.在疾病罕见的人群中，即使是高度准确的检测也会产生比真检测更多的假阳性。如果 DNA 筛查普遍推出，许多家庭会被告知他们的孩子处于危险之中，而他们却没有。

这些假阳性可能导致一连串的进一步测试、压力和不必要的临床干预;所有这些都会消耗时间和资源，并可能造成真正的伤害。

此问题已经影响了成人测试。例如阿尔茨海默病测量大脑早期变化的测试在患者已经出现症状的记忆诊所中效果很好。但是，当这些相同的测试用于大多数人都健康的普通人群时，它们会产生假阳性在多达三分之二的病例中.

如果以同样的方式推出新生儿基因筛查，可能会导致类似的问题：将健康儿童错误地标记为生病，并引起不必要的担忧和后续检查。

那么解决方案是什么呢？这并不是要完全放弃基因检测——远非如此。如果谨慎使用，基因组数据可以提供真正的好处，特别是对于有症状的患者或研究环境中的患者。但是，如果我们要向每个新生儿推出它，周围的基础设施需要强大。

这包括：

基因组数据前景广阔。但是，将其用作所有新生儿的一揽子工具需要谨慎、清晰，并在沟通和护理方面进行投资。如果没有这些保障措施，我们就有可能将健康的婴儿变成等待中的病人。

卢卡·斯特罗帕，都灵大学博士后研究员（“borsista di ricerca”），前“早期诊断 - 处理知识”项目的博士后研究员，圣安德鲁斯大学和艾米莉亚·威尔逊，英语、传播与哲学学院哲学讲师，卡迪夫大学

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